Maladie de Willebrand

Sommaire

La maladie de Willebrand est une pathologie hémorragique héréditaire. Affectant le processus naturel de coagulation du sang, cette maladie peut survenir selon différentes formes. Faisons le point sur les caractéristiques de la maladie de Willebrand.

Qu'est-ce que la maladie de Willebrand ?

Définition de la maladie de Willebrand

La maladie de Willebrand, ou maladie de von Willebrand, doit son nom au médecin finlandais Erik von Willebrand qui fut le premier à la décrire en 1926. Cette maladie se définit comme une pathologie génétique affectant l'hémostase, qui correspond au processus normal de coagulation du sang.

La prévalence de cette pathologie héréditaire est difficile à estimer en raison des différentes formes de la maladie. Néanmoins, on considère qu'elle est environ de 1 cas sur 8000. Elle peut survenir aussi bien chez les hommes que chez les femmes.

Cause de la maladie de Willebrand

Maladie génétique et héréditaire, la maladie de Willebrand est due à une mutation du gène VWF situé sur le chromosome 12. Ce gène est impliqué dans la synthèse d'une protéine spécifique, nommée « facteur Willebrand ». Cette protéine est considérée comme un facteur de coagulation, c'est-à-dire qu'elle intervient dans l'hémostase, processus permettant la coagulation du sang lorsque des vaisseaux sanguins se fissurent. Par conséquent, une altération du gène VWF engendre des anomalies qualitatives et quantitatives du facteur Willebrand, provoquant des troubles au niveau de la coagulation sanguine.

À noter : en plus du gène VWF, d'autres gènes pourraient également être impliqués dans la synthèse et la régulation du facteur Willebrand.

Quelles sont les différentes formes de la maladie de Willebrand ?

La maladie de Willebrand peut se manifester de façon plus ou moins sévère en fonction de l’importance du déficit en facteur Willebrand.

La maladie de Willebrand de type 1

La maladie de Willebrand de type 1 constitue la forme la plus courante. Les symptômes sont très peu visibles avec des saignements prolongés lors de petites coupures ou encore des saignements mineurs au niveau du nez et des gencives. Ce type 1 est dû à une synthèse plus faible du facteur Willebrand ou à une durée de vie plus courte de ce facteur. Si la présence du facteur Willebrand est plus faible, sa structure est quant à elle intacte lors du type 1.

La maladie de Willebrand de type 2

Assez fréquente, la maladie de Willebrand de type 2 se caractérise par une altération du facteur Willebrand. Si les symptômes de cette forme sont relativement similaires au type 1, le type 2 peut engendrer des manifestations hémorragiques plus graves.

La maladie de Willebrand de type 3

La maladie de Willebrand de type 3 est une forme rare, avec une prévalence moyenne de 1 cas sur 500 000. Elle constitue la forme la plus grave de cette maladie avec une diminution sévère du facteur Willebrand et du facteur VIII, un autre facteur de coagulation. Elle se manifeste par des saignements importants, notamment au niveau des muscles et des articulations. Il y a même des risques d’hémorragies intracrâniennes et gastro-intestinales. Par ailleurs, cela génère des complications hémorragiques postopératoires, gynéco-obstétricales ou en cas d’extractions dentaires. Les risques de saignements sont alors comparables à ce qui est observé dans l’hémophilie sévère.

Diagnostic de la maladie de Willebrand

Compte tenu des 3 types et des différentes manifestations cliniques, la maladie de Willebrand peut être difficile à diagnostiquer. Elle est généralement diagnostiquée par examen clinique lorsqu'un patient présente des saignements répétés et inexpliqués. Une prise de sang est alors effectuée pour doser les facteurs de coagulations, dont le facteur Willebrand. Pour confirmer le diagnostic de cette maladie génétique héréditaire, le professionnel de santé va également s'intéresser aux antécédents familiaux (en effet, dans le type 3 les taux de VWF restent indétectables).

Bon à savoir : il peut y avoir une maladie de Willebrand même si les tests standards de l’hémostase sont normaux (TP, TCA, TCK). Seuls des dosages spécifiques du complexe facteur Willebrand/facteur VIII (VWF/FVIII) permettent de poser le diagnostic.

Traitement de la maladie de Willebrand

Le traitement de la maladie de Willebrand dépend de la forme diagnostiquée, de l'état du patient et des antécédents familiaux.

De façon générale, la prise en charge diagnostique et thérapeutique doit être coordonnée par les médecins spécialistes de l’hémostase des Centres de Ressources et de Compétence des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles (CRC-MHC) et du Centre de Référence de la MW (CRMW) dans le cadre de la Filière de Santé Maladies rares (FSMR) : Maladies Hémorragiques constitutionnelles (MHémo).

Le médecin du CRC-MHC remet au patient une carte de soins et d’urgence, précisant le type de la MW et les traitements appropriés, à présenter aux professionnels de santé amenés à le prendre en charge.

Bon à savoir : la pratique des sports de contact et de certaines activités de parc d’attractions se discute en fonction du degré de sévérité de la maladie avec le médecin du CRC-MHC.

Prise en charge de la maladie de Willebrand de types 1 et 2

En cas de maladies de Willebrand mineures, de type 1 ou de type 2, des mesures préventives suffisent généralement à limiter les saignements. Ces mesures consistent notamment en des compressions manuelles ou à l'utilisation d'hémostatiques d'appoint (Coalgan®, Algosteril®, pommade cicatrisante HEC® , pommade type Hemoclar® ou contenant de l’arnica) lors de plaies mineures.

Certains traitements peuvent également être prescrits lors du diagnostic de la maladie de Willebrand de type 1 : un traitement à base de desmopressine ou des traitements adjuvants antifibrinolytiques (acide tranexamique : Exacyl® ou Spotof ®).

Le médecin traitant est chargé de dépister et de traiter les carences en fer et de prescrire des traitements hormonaux nécessaires pour prévenir les ménorragies. Il doit également assurer la couverture vaccinale et s’assurer qu’aucun geste invasif n’est réalisé sans prise en compte du risque hémorragique.

Par ailleurs, le patient sera soumis à certaines contre-indications. Il peut par exemple être préconisé d'éviter l'usage de médicaments comme l'aspirine et même d'anti-inflammatoires, car ils sont susceptibles d’aggraver la symptomatologie hémorragique.

Prise en charge de la maladie de Willebrand de type 3

Le traitement de base s'est révélé moins efficace pour le type 2 et le type 3, c'est pourquoi d'autres traitements de substitution existent : l'administration de facteurs de coagulation, dont le facteur Willebrand et le facteur VIII, peut par exemple être mis en place.

Par ailleurs, la maladie de Willebrand nécessite des mesures thérapeutiques spécifiques en cas d’hémorragie, de grossesse ou d'intervention chirurgicale invasive afin de contrôler le risque hémorragique. Pour le type 3, le médecin traitant intervient dans la mise en place du Protocole d’Accueil Individualisé (PAI) établi par le médecin du CRC-MHC dans l’enfance.

À noter : les informations présentées dans cet article sont données à titre indicatif et ne constituent en aucun cas un avis médical. En cas de doute, il est recommandé de se rapprocher d'un professionnel de santé.

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