Dysplasie ventriculaire

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La dysplasie ventriculaire droite arythmogène (DVDA), également appelée cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA), est une maladie du coeur rare qui concerne entre une personne sur 5 000 et une personne sur 10 000 dans la population générale.

Elle est souvent diagnostiquée fortuitement chez des adultes jeunes et sportifs. On vous dit tout ce qu'il faut savoir sur la dysplasie ventriculaire.

Dysplasie ventriculaire droite arythmogène : définition

Dans une DVDA, le ventricule droit, celui qui éjecte le sang vers les poumons, perd sa structure musculaire. En effet, cette cardiomyopathie se caractérise par le remplacement des cellules musculaires cardiaques par des cellules fibro-adipeuses, c'est-à-dire de la graisse et du tissu fibreux.

Cette dysplasie touche d'abord le ventricule droit puis s'étend au ventricule gauche.

Cette maladie présente deux variantes : une variante graisseuse et une variante fibro-graisseuse.

Elle évolue suivant trois phases :

  • Une première phase silencieuse sur le plan cardiaque : pas de symptômes et un bilan cardiaque normal.
  • Une seconde phase correspondant à l'apparition de la maladie avec des anomalies sur le bilan cardiaque mais pas de symtômes ressentis.
  • Une troisième phase qui cumule des symptômes et des complications cardiaques.

Origine de la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène

Cette cardiomyopathie évolutive est une maladie génétique.

Les mutations génétiques en cause touchent plusieurs gènes et plusieurs protéines intervenant dans les jonctions entre cellules.

La transmission de cette maladie est autosomique dominante, c'est-à-dire que le gène anormal a 50 % de risque d'être transmis à un enfant, quel que soit son sexe.

À noter : il existe également une forme de la maladie de transmission autosomique récessive : la maladie de Naxos. Il s'agit d'une forme exeptionnelle dans sa fréquence.

Identifiée depuis 1982, la DVDA est peu répandue.

Pour autant, elle se révèle dans 80 % des cas avant 40 ans et touche principalement les hommes.

S'agissant d'une maladie génétique, on retrouve des antécédents familiaux de mort subite ou de DVDA. Aussi cette pathologie, quoique présentant un profil clinique particulier, doit-elle être recherchée en cas de troubles du rythme ou d'insuffisance cardiaque, ainsi que devant des symptômes de maladies à l'effort.

Symptômes et diagnostic de la DVDA

Dans un premier temps, aucun symptôme de la maladie n'est ressenti. Aussi, la découverte peut être fortuite voire arriver trop tard car cette maladie peut causer une mort subite.

Le diagnostic peut être posé lors d'un bilan visant à expliquer :

  • des palpitations ;
  • des troubles du rythme ventriculaire avec extrasystoles ou tachycardies ;
  • des malaises ou pertes de connaissance à l'effort.

La présence de symptômes doit alerter et conduire à des examens :

  • Un électrocardiogramme : l'ECG montrera des anomalies à partir d'un certain stade de la maladie seulement, il n'est pas suffisant pour poser un diagnostic.
  • Un holter rythmique.
  • Une épreuve d'effort.
  • Un électrocardiogramme à haute amplification.
  • Une échographie cardiaque.
  • Une angioscintigraphie isotopique.
  • Une IRM.
  • Une angiographie de contraste au cours de laquelle on peut être amené à faire une biopsie myocardique.
  • Une stimulation ventriculaire programmée.

Ces différents examens vont permettre d'infirmer ou de confirmer le diagnostic, celui-ci étant compliqué à poser suivant le stade de la maladie.

DVDA : évolution

L'évolution de la maladie est très hétérogène d'un patient à l'autre, tant dans son expression que dans sa rapidité de progression : il arrive que la forme reste stable de nombreuses années ou qu'au contraire la maladie progresse rapidement.

Les symptômes s'amplifiant sont :

  • des troubles ventriculaires graves pouvant aller jusqu'à une perte de connaissance voire la mort subite ;
  • une atteinte musculaire cardiaque diffuse entraînant insuffisance cardiaque et essouflement.

Traitements de la dysplasie ventriculaire droite arythmogène

Le traitement est surtout symptomatique.

Pour les troubles du rythme :

  • médicaments anti-arythmiques ;
  • intervention d'ablation par radiofréquence de petites zones intra-cardiaques ;
  • en dernier recours, l'implantation d'un défibrillateur automatique.

Pour l'instabilité cardiaque :

  • des bétabloquants ;
  • des diurétiques ;
  • des inhibiteurs d'enzymes de conversion ;
  • un régime peu salé ;
  • en cas de dilatation ventriculaire droite isolée et évoluée : une cardiomyoplastie de ventricule droit.

L'activité sportive entraînant efforts et donc accélération de la maladie, on la réduira à des activités de loisirs, en concertation avec le médecin.

À noter : le suivi régulier du patient est très important, ainsi que le dépistage familial de la maladie (bilan cardiaque et génétique).

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