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Maladie génétique neuro-dégénérative, la maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie héréditaire encore appelée « neuropathie périphérique héréditaire sensitive et motrice ». C'est une maladie qui se manifeste par une atrophie et une faiblesse musculaire dégénérative. Comment la maladie de Charcot-Marie-Tooth se transmet-elle et quels en sont les symptômes ? Faisons le point ensemble.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : qu'est-ce que c'est ?
La maladie de Charcot-Marie-Tooth doit son nom aux trois médecins qui l’ont décrite pour la première fois en 1886 : deux chercheurs français Charcot et Marie, et un anglais Tooth. Il existe différentes formes de CMT, se manifestant par différents symptômes.
Les CMT sont ainsi des maladies génétiques héréditaires, neuromusculaires et évolutives. Elles atteignent les nerfs périphériques, qui relient les récepteurs de la peau et des organes internes, mais aussi les muscles au système nerveux central (moelle épinière et cerveau).
Les chercheurs ont à ce jour identifié plus de 50 gènes impliqués dans l'apparition et la transmission de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. On distingue trois formes de CMT :
- Les CMT de type 1 (type démyélinisant) : elles présentent une vitesse de conduction nerveuse ralentie car la gaine de myéline qui entoure le nerf ne fonctionne pas correctement.
- Les CMT de type 2 (type axonal) : les vitesses de conduction nerveuse demeurent normales mais le problème réside dans l’axone et non dans la gaine de myélinecomme dans les CMT de type 1.
- Les CMT liées au chromosme X : elles ont une myéline anormale et des vitesses de conduction légèrement ralenties.
Bon à savoir : il existe une maladie de Charcot, à ne pas confondre avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Il s'agit de deux maladies distinctes, qui se manifestent et évoluent de manière très différente l'une de l'autre.
Symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
L’âge d’apparition des symptômes d'une CMT est très variable, mais elle se manifeste le plus souvent dans l’enfance ou chez le jeune adulte. Les symptômes sont variables et peuvent provoquer le plus souvent une amyotrophie :
- des mollets ;
- des avant-bras ;
- des mains ;
- des déformations du pied (voûte plantaire très marquée et orteils courbés) ;
- un pied tombant ;
- des sensations musculaires anormales ;
- une perte de la motricité fine ;
- un équilibre instable ;
- des difficultés à se tenir debout longtemps.
Bon à savoir : les CMT touchent autant les hommes que les femmes et se manifestent sans aucune prédisposition connue à la maladie selon la race ou l’origine ethnique.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : prise en charge
Diagnostic
Les examens pratiqués pour confirmer une suspicion de CMT sont :
- Un test de conduction nerveuse, qui consiste à stimuler un nerf par un signal électrique et à évaluer la vitesse de cette conduction nerveuse.
- Un interrogatoire clinique sur les symptômes déjà éprouvés par le patient.
- Un test génétique afin de préciser une mutation d'un des 50 gènes identifiés comme responsables d'une CMT.
Les CMT n'affectant pas l'espérance de vie mais restant incurables, une prise en charge essentiellement de confort ou dite « de soutien » sera mise en place de manière régulière.
Les soins liés à la maladie
On veillera en particulier à travailler les soins au niveau des muscles et des articulations en mettant en place :
- La pratique régulière d'une activité sportive adaptée aux capacités musculaires (natation, gymnastique aquatique, vélo d'appartement etc.) qui visera à améliorer la force musculaire et l'endurance.
- Une prise en charge à travers la physiothérapie et la kinésithérapie afin de maintenir la souplesse des articulations (la perte de la force musculaire peut entraîner des déformations articulaires).
- Des chaussures orthopédiques ou des orthèses.
- Des attelles.
- Parfois une intervention chirurgicale sera nécessaire afin de corriger certaines déformations apparues et permettre une meilleure aisance à la marche.
- Une prise en charge médicamenteuse au cas par cas, afin d'atténuer les douleurs.
- Une prise en charge plus alternative de type réflexologie ou sophrologie afin de lutter contre les douleurs chroniques.
- Une supplémentation en coenzyme Q10 à doses élevées (de 90 à 2 000 mg/jour) sur des périodes prolongées.