Drépanocytose

Sommaire

La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue, en France comme dans le reste du monde. On la retrouve particulièrement en Afrique, en Inde et au Moyen-Orient, ainsi que dans les régions méditerranéennes.

Comment se caractérise-t-elle ? Quelles sont les complications possibles et existe-t-il des traitements efficaces ? On vous en dit plus.

Drépanocytose : de quoi s'agit-il ?

Appelée aussi « anémie falciforme », la drépanocytose est une maladie héréditaire du sang :

  • Les globules sains ont une forme circulaire, tandis que chez les personnes atteintes de la drépanocytose, ils prennent la forme d’une faucille ou d’un croissant.
  • Sa cause est une mutation génétique qui rend plus fragiles les globules rouges. Ceux-ci se détruisent, bloquent la circulation sanguine, empêchant ainsi l’oxygène d’être distribuée dans le corps.
  • La maladie affecte précisément l’hémoglobine, le pigment rouge du sang qui sert au transport de l’oxygène à travers le corps. Elle s’agglutine dans les globules rouges et leur confère leur forme allongée caractéristique de la maladie.

Les symptômes sont très variables d’une personne à l’autre et même d’une période à l’autre chez une même personne :

  • Une anémie (manque d’hémoglobine), qui se traduit par une fatigabilité excessive, des vertiges, des essoufflements, ou encore une accélération de la fréquence cardiaque.
  • Une sensibilité accrue aux infections, due à une destruction progressive de la rate qui n’assure de ce fait plus son rôle dans le système immunitaire. Les personnes atteintes de la maladie sont surtout sensibles aux pneumonies, à la grippe, aux hépatites, aux méningites, aux infections urinaires et aux septicémies (infections graves généralisées).
  • Des crises vaso-occlusives : il s’agit de crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine et par un manque d’apport en oxygène au niveau des tissus.

À noter : il s’agit de la maladie génétique la plus fréquente dans le monde, avec environ 50 millions de personnes atteintes. En France aussi c’est la plus répandue, avec environ 15 à 20 000 malades (400 naissances concernées chaque année).

Complications de la drépanocytose

À tout âge (mais surtout chez les adultes), des complications chroniques peuvent apparaitre :

  • atteintes ostéo-articulaires ;
  • hypertension artérielle pulmonaire ;
  • atteinte cardiaque : le cœur a tendance à se fatiguer plus rapidement à l’effort ;
  • atteinte rénale ;
  • saignements à l’intérieur des yeux limitant le champ visuel ;
  • troubles de l’érection chez les hommes ;
  • augmentation du volume du foie.

Pour éviter cela, des mesures préventives existent pour une meilleure prise en charge de la maladie :

  • un bilan 2 fois par an, pour chaque enfant jusqu’à 18 ans ;
  • le but étant de repérer les dommages éventuels sur les organes.

À noter : en France depuis 1999, un dépistage néonatal était systématiquement proposé pour les nouveau-nés dont les parents étaient originaires de régions à risque (le bassin méditerranéen, l’Afrique, les Antilles principalement). Mais en janvier 2023, la Haute Autorité de Santé a recommandé de généraliser ce dépistage, d'une part en raison du grand nombre d'enfants qui n'ont pas été diagnostiqués à la naissance (500 en 2022) et d'autre part en raison de la difficulté à déterminer si l’enfant fait ou non partie d’une population à risque du fait du brassage des populations.

Quels traitements pour la drépanocytose ?

Mauvaise nouvelle : on ne sait pas encore guérir la drépanocytose. Mais il est par contre possible de soulager les douleurs associées, et de tenter au mieux de prévenir la survenue des complications ou de les prendre en charge :

  • Pour corriger l’anémie : transfusion sanguine. Il s’agit de remplacer les globules rouges anormaux par des globules sains issus d’un donneur.
  • Pour les crises vaso-occlusives extrêmement douloureuses : prise de médicaments anti-douleurs (antalgiques).
  • Administration d’un traitement médicamenteux (hydroxydurée) pour augmenter la production d’hémoglobine.
  • Le meilleur des traitements, capable de traiter durablement la maladie, c’est la greffe de moelle osseuse (substance liquide située à l’intérieur des os et dans lequel sont fabriqués les cellules sanguines). Parce que l’opération nécessite des traitements lourds, elle n’est réservée qu’à un petit nombre de malades ayant un risque élevé de mortalité.

À noter : plus la maladie est dépistée tôt, plus la prise en charge sera facilitée et les chances de survie augmentées.

Pour aller plus loin :

Ces pros peuvent vous aider